Mengenal Lebih Dekat Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS)

Tahun 2014 lalu ada sebuah challenge yang sempat viral di sosial media, Ice Bucket Challenge, dimana seseorang menuangkan ember penuh dengan air dan es dari atas kepala ke sekujur badan. Ice Bucket Challenge ini pertama kali diprakarsai oleh ALS Assosciation dengan tujuan untuk meningkatkan kesadaran masyarakat tentang penderitaan yang dialami oleh orang dengan Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS).

Amyotropic Lateral Sclerosis (ALS) alias Lou Gehrig’s Disease adalah salah satu bagian dari kelompok gangguan saraf motorik. Gangguan pada saraf motorik akan menyebabkan penderita mengalami gangguan pada sel saraf yang mengontrol fungsi volunteer, seperti berjalan, berbicara, menelan, dan bahkan bernafas. ALS disebut sebagai Lou Gehrig’s disease bukan tanpa sebab, pada tahun 1939 seorang pemain baseball terkenal di Amerika, Lou Gehrig, terpaksa harus menghentikan karirnya yang gemilang karena terdiagnosa ALS. Di Perancis penyakit ini memiliki nama Maladie de Charcot, karena di tahun 1869 seorang ilmuan Perancis, Dr. Jean-Martin Charcot, menemukan hubungan antara manifestasi dari penyakit tersebut dan masalah neurologis yang mendasarinya.

Semua penyakit yang menyerang saraf motorik memiliki sifat yang progresif, artinya akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Penyakit lain yang memiliki sifat progresif antara lain Bulbar Palsy, Spinal Muscle Atrophy, Primary Lateral Sclerosis, dan Post-Polio Syndrome.

Tanda dan gejala :

Saraf motorik memiliki peran penting dalam kekuatan otot dan mengontrol gerakan pada otot. Saraf motorik pada orang dengan ALS akan disfungsi seiring berjalannya waktu, sehingga akan menyebabkan kesulitan dalam berjalan, berbicara, menelan, dan hal yang paling utama, bernafas. Dan efek sekunderya adalah para penderita ALS akan menjadi lemah. Pada banyak kasus, ALS termasuk dalam sporadic, artinya penyakit ini terjadi tanpa diketahui penyebabnya. Para penderita ALS tidak memiliki gejala khas yang terlihat, tetapi umumnya akan menyebabkan beberapa masalah fisik seperti hal-hal dibawah ini:

  1. Tubuh menjadi lemah
  2. Langkah yang goyah
  3. Atrofi otot
  4. Kram otot
  5. Fasikulasi (otot berkedut)
  6. Peningkatan refleks tendon dalam
  7. Peningkatan refleks sentakan rahang
  8. Abnormal electryomyogram (EMG: tes impuls saraf pada otot)
  9. Penurunan berat badan
  10. Berkurangnya nafsu makan/dysphagia (kesulitan menelan)
  11. Batuk
  12. Efek Pseudobulbar (tidak terkontrolnya emosi menangis, tertawa, atau jenis emosi lainnya)

Orang dengan ALS secara umum akan kehilangan kemampuan motorik kasar dan motorik halus yang akan semakin memburuk seiring berjalannya waktu. Selain itu, pada sepertiga dari kasus ALS ini, kemampuan kognitif juga ikut terserang. Masa-masa kritis penderita ALS adalah 3-5 tahun sejak diagnosis, ada beberapa yang dapat bertahan hingga 7 dan bahkan 10 tahun, tetapi ada juga yang dapat bertahan hingga stabil walaupun angka kejadiannya masih sedikit. Sebagai contoh penderita ALS yang dapat bertahan dalam waktu yang lama adalah penemu teori black hole dan penulis buku legendaris A Brief History of Time, Stephen Hawking.

Carmencitta-The-New-Einstein-Stephen-Hawking-2.jpg

Gambar 1 Stephen Hawking, Seorang profesor terkemuka dunia yang mengalami Amyotropic Lateral Sclerosis

Jenis-jenis ALS dan Penyebabnya:

Ada beberapa jenis ALS, tetapi yang memiliki angka kejadian paling tinggi adalah Sporadic Amyotropic Lateral Sclerosis (SALS). Seperti yang tertulis di atas, sporadic, artinya SALS terjadi tanpa diketahui penyebabnya. Berbagai penyebab telah dipelajari, dan hal-hal yang mungkin menyebabkan SALS adalah stress oksidatif (kondisi dimana jumlah radikal bebas di dalam tubuh melebihi kapasitas tubuh untuk menetralkannya), kelainan sistem imun, virus yang tidak aktif kemudian aktif kembali, racun, dan toksisitas glutamat. Glutamat adalah zat yang membantu komunikasi antar sel di dalam sistem saraf. Ada beberapa bukti yang menunjukkan bahwa glutamat pada penderita ALS terakumulasi di antara sel-sel saraf, sehingga menimbulkan masalah. Satu-satunya obat yang disetujui oleh U.S Food and Drug Administration (FDA) adalah Rilutek, yang berfungsi untuk mengurangi kadar glutamat.

Bentuk lainnya dari ALS adalah Familial Amyotropic Lateral Sclerosis (FALS). Sesuai dengan namanya, FALS diturunkan dalam suatu keluarga yang awalnya disebabkan oleh mutasi gen. Secara klinis SALS dan FALS umumnya sama, tetapi usia rata-rata onset dari FALS lebih awal sekitar 10 tahun dibandingkan dengan SALS, dan FALS disebabkan oleh mutasi SOD1, yang dapat menyebabkan FALS lebih cepat menyebar dan lebih agresif dibandingkan dengan SALS.

Juvenile Amyotropic Lateral Sclerosis (JALS) adalah salah satu jenis ALS yang penderitanya berusia 25 tahun atau kurang. JALS dapat disebabkan oleh mutasi gen yang disebut ALS2. ALS2-JALS adalah penyakit resesiv autosomal. Resesiv autosomal adalah sindrom yang terjadi saat kedua orangtua membawa gen mutasi tersebut (carrier), dan gen carrier ALS kedua orangtuanya turun kepada anaknya. Gen lainnya yang terkait dengan JALS adalah SETX, SIGMAR1, dan FUS. JALS adalah tipe yang relatif ringan dari ALS, penderita yang terdiagnosa JALS dapat hidup hingga usia 60 tahun atau lebih.

Bentuk lainnya dari ALS terjadi di beberapa daerah Pasifik (Guam, Papua Barat, dan Jepang) yaitu Amyotrophic Lateral Sclerosis-Parkinsonism-Dementia Complex (ALS-PDC), dinamakan begitu karena banyak pasien yang menderita ALS sekaligus Parkinson. Penduduk lokal Guam menyebut kondisi tersebut dengan lytico-bodig.

Diagnosa dan Tes

Penyebab ALS banyak yang tidak diketahui dalam sebagian kasus SALS. Artinya, diagnosanya bersifat klinikal, atau berdasarkan dari tanda-tanda dan gejala. Sayangnya, dalam tahap awal, gejala ALS menyerupai penyakit-penyakit lain, sehingga untuk menentukan diagnosa cukup sulit saat masih di tahap awal.

Beberapa tes, seperti foto ronsen dari sistem saraf dan electromyography (EMG), dapat membantu. Penting untuk diingat bahwa para ahli di lapangan belum dapat mencapai konsensus pada abnormalitas di hasil ronsen yang benar-benar menunjukkan bahwa itu adalah ALS. Tes lainnya yang dapat dilakukan untuk memperkuat diagnosa adalah nerve conduction velocity, EMG dari tulang servikal, tes darah dan urin, dan juga Spinal Tap (pengambilan sejumlah kecil cairan yang menggenangi otak dan sum-sum tulang belakang).

FALS memiliki penyebab yang berbeda, dan tidak semuanya diketahui. Salah satu penyebabnya adalah mutasi dari gen SOD1. SOD1-FALS adalah sebuah ganggunan autosomal yang dominan. Artinya, hal tersebut disebabkan oleh mutasi dari gen yang tidak terletak dalam kromosom X atau Y, dan hanya bisa diturunkan dari satu orangtua. Mutasi dari gen SOD1 ini menduduki 10-20% dari total kasus FALS.

Jika anda bukan seorang dokter dan menduga bahwa anda atau salah seorang anggota keluarga anda menderita ALS, segera periksa ke dokter, karena dokter akan membandingkan tanda-tanda dan gejala yang termasuk dalam gejala ALS. Dokter anda akan mengambil sampel dan mengirimkannya ke pusat pengujian.

ygcDhImU.jpg

Gambar 2 Jason Becker, seorang musisi legendaris yang mengalami Amyotropic Lateral Sclerosis dan masih hidup hingga sekarang

Diagnosa Lainnya

Primary Lateral Sclerosis (PLS) memiliki gejala yang sangat mirip dengan ALS dan telah dianggap sebagai bentuk varian dari ALS. PLS menyebabkan hilangnya kemampuan saraf motorik tubuh bagian atas dan kelemahan otot pada ekstremitas, tetapi memiliki angka kejadian yang cukup rendah. Tidak seperti ALS, PLS tidak menyebabkan atrofi otot, progresnya lambat, dan tidak mengurangi harapan hidup.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) adalah gangguan motorik kasar lainnya. SMA menyerang kemampuan saraf motorik tubuh bagian bawah dan akan menyebabkan kelemahan dan atrofi pada otot-otot skeletal.

Hereditary Spastic Paraplegia (HSP) adalah gangguan progresif yang menyebabkan kelemahan dan spastsitas pada ekstremitas bawah. Penderita juga dapat mengalami gangguan pada kandung kemih (sering merasa kebelet, dengan atau tanpa inkontinensia). Dalam gejala lanjutan dari HSP, penderita dapat mengalami kejang, demensia, dan gejala neurological lainnya.

Perawatan

Saat ini, hanya ada satu obat yang disetujui oleh FDA, yaitu Rilutek (riluzole). Rilutek tidak terlalu efektif dan hanya memperpanjang hidup hingga 2-3 bulan. Namun, akan lebih efektif jika diberikan pada tahap awal penyakit.

Leave a Reply

Fill in your details below or click an icon to log in:

WordPress.com Logo

You are commenting using your WordPress.com account. Log Out /  Change )

Google+ photo

You are commenting using your Google+ account. Log Out /  Change )

Twitter picture

You are commenting using your Twitter account. Log Out /  Change )

Facebook photo

You are commenting using your Facebook account. Log Out /  Change )

w

Connecting to %s